苯丙酮尿症_治疗_症状_病因_检查_预防_在线问诊-医生在线

更新日期:2024/07/23 搜索查询 Whois查询 IP查询 HTTPS查询 备案查询

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标题(Title) 苯丙酮尿症_治疗_症状_病因_检查_预防_在线问诊-医生在线
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描述(Description) 苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐形遗传。其发病率随种族而异,美国约为1/14000,日本1/60000,我国1/16500。
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