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| 网站名称 | 遗传代谢病_治疗_症状_病因_检查_预防_在线问诊-医生在线 |
| 主办单位名称 | 上海道拓医药科技股份有限公司 |
| 主办单位性质 | 企业 |
| ICP备案号/许可证号 | 沪ICP备09019152号-2 |
| 标签 | 内容 |
| 标题（Title） | 遗传代谢病_治疗_症状_病因_检查_预防_在线问诊-医生在线 |
| 关键词（KeyWords） | 遗传代谢病疾病简介,遗传代谢病病因病理,遗传代谢病症状体征,遗传代谢病检查化验,遗传代谢病治疗用药 |
| 描述（Description） | 遗传代谢病(Geneticmetabolicdiseases)多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。 |